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Health Education Corner
台南立福內科診所蔡聰偉
遺傳性腎病
一、遺傳性腎炎(Herditary nephropathy)
(一)亞伯氏症候群(Alport’s syndrome),即進行性遺傳性腎炎耳聾(Progressive hereditary nephritis and deafness):

  此為遺傳性腎炎佔最多的一種症候群,在小孩的腎炎患者中,佔三%;在歐美接受腎移植患者中,佔一至二%。基因出現的頻率在美國約為百萬分之一,遺傳的形式變異性大,性染色體連鎖性遺傳者,佔八十%,另十五至二十%為自體染色體顯性遺傳,也可發現父傳子之遺傳模式。

  典型亞伯氏症候群的表現,包括:血尿、進行性腎衰竭、耳聾、眼病變和典型腎絲球基底膜(glomerular basement membrane, GBM)之變厚,通常男性的患者比女性患者較嚴重。在小孩時,即可表現出:(1)在腎臟方面:最初期症狀往往為血尿,初期並沒有蛋白尿,而年紀愈大愈明顯,男孩約四十%可出現腎病症候群;若有蛋白尿,則預後不好。(2)在聽力方面:病人有非特異性的高音感覺神經性耳聾,聽力受損可能輕微,只能用聽力檢查才能發現;但嚴重患者,可完全耳聾;聽力受損在男性的患者較為嚴重,且常為腎衰竭的預告。(3)在眼睛方面:出現機率較多,約有十五至四十%,主要的變化在晶狀體和視網膜;前圓錐形晶狀體是亞伯氏症候群最特異的表現,常出現在有耳聾男性患者;少數人亦會患有高脯氨酸血症、巨大血小板及血小板缺乏症、抗甲狀腺抗體等。

(二)無耳聾進行性腎炎:

  臨床的表現和亞伯氏症候群相似,也是男性較女性嚴重;電子顯微鏡下,腎絲球基底膜的變化相似;但除腎臟外,沒有其他器官受到影響。

二、自體顯性多囊性腎病(ADPKD)
   大部份患者在四十歲左右才開始發病,以前被稱為成人型多囊性腎病(adult type polycystic kidney disease, PKD),有些病例在孩童或產前胎兒時期即被發現,故此病應命名為自體顯性多囊性腎病(autosomal dominant PKD, ADPKD),較為恰當。

(一)什麼人會得到多囊性腎病(PKD)?
   多囊性腎病是一種遺傳疾病,男性和女性侵犯的機率一樣,世界上約有一千多萬患者。它一代傳一代,由父親或母親遺傳的機率是一樣,而小孩得此病的機率為百分之五十。如果小孩子生下來沒有得到多囊性腎病的基因,就表示不會再傳給他的小孩。若帶有多囊性腎病的基因,可出現或不出現任何症狀;大約百分之五十具有多囊性腎病基因的病人,會發生很嚴重的腎臟功能異常。對多囊性腎病的恐懼和無知,是此病的最大問題;目前許多研究表示病患對疾病之了解、控制飲食和適當運動等,在疾病的發展過程中有其重要性。

(二)臨床的症狀:
   最常見的為腰部鈍痛、酸痛或腹痛(有可能是絞痛性質)和血尿,其他泌尿道常見的表現是蛋白尿、可觸摸到的腎腫塊、膿尿、尿路結石(機率佔十至三十四%,其中以尿酸和草酸鈣石較常見)和慢性尿毒症(從症狀開始到發展成尿毒症平均時間,約為十六年)。而伴隨高血壓的心臟擴大(約佔七十%)和心衰竭(十八%),也是典型所見,即使腎功能正常者,亦有五十至六十%的機率。而大約有二分之一的病人,發生多囊性肝病(polycsytic liver disease, PLD);有時在甲狀腺、肺、胰、脾、卵巢、睪丸、副睪丸、子宮以及膀胱,也可發現多囊性病變。有多囊性腎病的患者,約十%有腦部動脈瘤;動脈瘤之破裂與其大小和家族史有關,當直徑大過一公分時,其破裂的危險性大增。動脈瘤破裂的平均年齡約在四十一歲;一旦破裂,七十七%的病人會死亡。另多囊性腎病患者會伴有大腸憩室,高達八十三%。

(三)病理學和診斷:
   顯微鏡下觀察,囊泡是由腎小管所形成,圍以單層柱狀或立方形上皮細胞,而腎絲球的鮑氏囊,亦有擴大成囊泡狀;故囊泡之發生可上自腎絲球,下至集尿管。臨床之診斷,須從家族史、理學檢查、生化檢驗以及影像學檢查來著手。具有家族遺傳病史只有七十五%;家族成員中是否有多囊性腎病,在三十歲以後就可完全定案。腎臟超音波(renal ultasonography, echo)是第一優先選擇,除非是超音波的診斷沒法確定,有囊泡出血、膿瘍、腎結石以或有癌症可能時,才會考慮作電腦斷層攝影(CT scan)檢查;而核磁共振攝影(MRI)對多囊腎病的診斷是否優於超音波或電腦斷層攝影,則尚未確定。若想在未出現多囊性腎病症狀前,即得知有無多囊性腎病存在的唯一方法,須作基因檢查。而後天性腎囊泡疾病(acquired renal cystic disease, ARCD)是在腎衰竭或接受透析後一段時間後,才會出現許多囊泡;腎臟的本身會縮小,並無家族史,且沒有多囊腎以外的其他症狀。

(四)腎功能惡化的高危險群:
    臨床研究發現具有下列某些危險因子患者,其腎功能會有惡化的傾向:
     (1)年齡:診斷時越年輕(尤其三十歲以前),腎功能越有惡化的傾向。
     (2)種族:黑人比白人有腎功能惡化的傾向;鐮刀型貧血帶原者(sickle cell trait)的腎功能也較有惡化傾向。
     (3)性別:男性比女性更有腎功能惡化的傾向緩慢六年進入末期腎病,原因並不清楚,可能與雄性素有關。
     (4)遺傳基因:PKD1基因比PKD2基因患者的腎功能,越早有惡化的傾向(五十三歲比六十九歲),也愈容易發生高血壓,尿路感染(0.5%比0.25%)以及死亡。
     (5)診斷時已出現陣發性血尿或高血壓的患者,腎功能越有惡化的傾向。
     (6)診斷時腎臟已明顯增大者,腎功能越有惡化的傾向。
   至於懷孕是否加速腎衰竭,至今仍有爭論,怛懷孕確會增加肝囊泡的發生。而最近的研究發現腎衰竭患者之腎小球、囊腫壁(cyst wall)以及腎小管細胞的凋亡(apoptosis)速率有加速的現象,進而造成腎功能的惡化。

(五)治療:
   沒有明顯臨床症狀的病人,一般也需要加以注意或治療;因多囊腎具有五十%機率傳給子女,而懷孕時,可事先作基因檢查,加以確定。
     (1) 低鈉飲食:對多囊腎的高血壓患者,並不一定需要。
     (2) 日常活動:劇烈創傷性運動應避免,穿吊帶褲,不要使用繞腹部的安全帶,如此可預防巨大腎臟,因碰撞或擠壓而受到傷害。
     (3) 腰痛:去除其他的致病原因,另外,臥床休息及給予止痛藥,囊泡抽水,甚至以手術切開水泡等,對一些原因不詳的腰痛,也有治療的功效。
     (4) 血尿及腎出血:臥床休息,通常就可控制出血;如不能止血,亦可經由腎動脈來阻塞出血處。
     (5) 腎臟感染:應著重預防,包括:避免泡浴及憋尿,性交後立刻排尿,儘量不要接受尿道插管等;應選擇適當的脂溶性抗生素。
     (6) 高血壓:應予以藥物治療(如ACEI),囊泡切開術以及抽取液體,也可改善高血壓。
     (7) 腦動脈瘤:只有大於一公分直徑或產生腦神經症狀的動脈瘤,才需要治療。
     (8) 腎結石:每日飲足量的水,使病人尿量達於二公升,用以沖刷尿路,當石頭無法下來時,可考慮手術。
     (9) 懷孕:無論是男是女,只要腎功能正常,懷孕生子與正常人並無差別,是否懷孕會加速腎臟功能惡化,未有定論,但會增加肝囊泡的發生.
     (10) 透析與腎臟移植:當發生尿毒症時,病人須接受透析治療或腎臟移植。腹膜透析液,會加重病人腹脹,但透析情形與一般尿毒症病人差不多。而腎臟移植並不一定要割除原有的腎臟,除非有復發性尿路感染、難治的疼痛、腎腫瘤、持續性眼觀性血尿、腎結石、膿尿或壓迫到下腔靜脈等情形;移植的腎臟,至今尚無證據證明會復發多囊腎;反之,有些病人的原有腎臟,會因腎臟移植而縮小。

(六)如何面對多囊性腎病?   
     (1) 控制血壓:是預防腎臟惡化的一個重要因素,應按時服用降高血壓藥物,控制體重也很重要。
     (2) 注意飲食:可請教醫生或專業營養師,指導正確的飲食方法。
     (3) 避免任何的咖啡因食物,包括:咖啡、茶、可可、巧克力以及服用阿斯匹靈。
     (4) 治療尿道發炎:如果發現有頻尿、小便痛楚,應找醫生檢查是否有尿道或膀胱發炎。
     (5) 不要隨便服用藥物,特別是止痛藥物以及中藥。
     (6) 運動:適當的運動,如:步行、游泳、有氧運動,對預防疾病的惡化有幫助。
     (7) 盡量查詢有關多囊性腎病的資訊。
     (8) 應在腎臟或泌尿專科醫師門診作定期追蹤治療。

(七)多囊性腎病的研究發展:
     (1) 找尋多囊性腎病的基因和新藥以控制囊腫的生長。
     (2) 食物療法,以控制多囊性腎病的發展,可作多囊性腎病患者的家庭分析。
     (3) 臨床研究預防多囊性腎病之併發症。